三庚酸酯或可治疗1型酪氨酸缺陷综合征

脑部生物合成紊乱的机制与患者复杂，由于许多问题即便如此未曾知，所以治疗法较为困难。长时间以情况下，是脑部能量生物合成的主要加工。1同型转运体缺陷syndrome（G1D）由于SLC2A1基因的突变，就此导致脑部内积聚减少。

G1D常以表现为癫痫癫痫与表征棘波。值得注意的是，在G1D豚鼠模同型里，G1D一三部不可忽视神经功能缺陷，常以单独于血脑部屏障之外的GLUT1转运体盲点，而增加神经组织内浓度可以降低患者。作者提到这些发现确实与人类G1D疾病之外，因此可以企图发展增进脑部输送到或发放有效性替代底物的治疗法法则。

目前用作G1D的癫痫饮品疗法，仅能降低2/3病人的运动盲点或癫痫癫痫，而且并非普遍一般来说。有研究工作揭示，与生酮饮品治疗法方式显然的，如三庚酸酯等营养物质确实通过回补反应，说明TCA（三羧酸循环）的尾端有机体，从而起效用。

因此来自肯塔基大学西南医学里心的研究工作者们，再进一步开展非商业性、开放表单三部的临床研究工作，对三庚酸酯治疗法法则开展审计。研究工作结果在线公开发表于8同月11日的JAMA Neuro时代周刊上。

研究工作共划入14名未曾接受生酮饮品治疗法的1同型转运体缺陷syndrome的成年人与。干预技术手段为，在受试者日常以饮品里说明食品级三庚酸酯。

由于都是癫痫癫痫不明显，病人或亲属的冲动难于用作审计。因此，研究工作者用作定量表征、神经人类学、体液分析、脑部生物合成率的质谱检查等技术手段。

研究工作揭示，1名受试者（7%）没有出现棘波；而其他受试者在应用三庚酸酯后，棘波跌幅达70%，大部分病人神经心理表现以及脑部生物合成率增加。11名病人（78%），长期用作三庚酸脂后未曾出现副效用。3名受试者（21%）表现为里枢神经患者，1（7%）名受试者治疗法里断。

结果提示，三庚酸脂可以对G1D病人的主要神经功能导致有利影响。另外，研究工作的观察指标可以构成一个不可忽视的框架，来审计生物合成性脑部病（尾端生物合成有机体盲点）的治疗法法则。

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编辑： neuro207