癫痫心脏病发：凶手是谁？

帕金森氏症发作(Sudden unexpected death in epilepsy,SUDEP)是指帕金森氏症患儿注意到的一种非肾结石、非溺水、非帕金森氏症短时间正常且尸检确定无引起死亡确切病因突然的意外死亡。尽管人们开始注重SUDEP及其意味著具体危险因素，但是目前对于SUDEP原因仍不一致。

视频脑电图 (Video-EEG) 监测到帕金森氏症患儿发作时吞咽心跳中止，病理医生也观察到强直－阵挛发作时患儿吞咽血压血压外所致，即中枢连续性吞咽暂停、严重心动过缓、瞳孔散大，这些意味著致使患儿注意到终期窒期及脑干骤停。由此我们推测，帕金森氏症发作时引起脑干吞咽功能性改变功能性意味著与SUDEP具体。

先天连续性中枢连续性肝摇动不足症候群(CCHS)是一种无故连续性的自主神经系统功能性所致，病理主要特性是肝摇动不足以及睡眠中对低氧、高乙酸血症敏感连续性下降。学术研究路透社成人CCHS患儿减慢连续性心力衰竭比率较高，部分成人CCHS患儿只需配置脑干起搏器以卫生保健脑干骤停的暴发。

学术研究已推测CCHS与PHOX2B遗传蛋白质具体，其中以PHOX2B蛋白质的赖氨酸减法周边地区所致扩充最常见，也有少数为PHOX2B蛋白质的移码特异性、无行家特异性及错行家特异性。Trochet等推测PHOX2B蛋白质的赖氨酸减法周边地区所致扩充可致使深夜摇动不足及帕金森氏症的注意到。由此推测PHOX2B遗传蛋白质意味著通过引起脑干吞咽功能性所致从而致使SUDEP。

最近，珀斯及澳大利亚研究者对PHOX2B遗传蛋白质及帕金森氏症发作的关系同步进行了一项学术研究，该项学术研究成果于9月9日已发表在Neurology华尔街日报上。

该项学术研究共纳入68名帕金森氏症发作患儿，并对这68名患儿同步进行PHOX2B蛋白质编码序列探测。结果显示该68名患儿中有5名患儿普遍存在PHOX2B遗传蛋白质，只有1名患儿为赖氨酸减法周边地区15个碱基其会，另外4名患儿外为为同行家特异性，PHOX2B蛋白质在赖氨酸减法周边地区所致扩充或点特异性未探测到。

该项学术研究提示PHOX2B遗传蛋白质意味著并不是SUDEP的常见危险因素，因此SUDEP病因仍只需更进一步学术研究。

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编辑： neurowj